Som navnet så fint beskriver, så går ægsortering ud på at sortere i de befrugtede æg, så de syge æg sorteres fra, og de raske æg gemmes. Det kræver dog lidt mere end en henvisning til fertilitetsbehandling, for at nå dertil. Derfor vil jeg nu tage dig med på en rejse gennem sundhedssystemet. For hvad sker der egentlig fra et par henvises, til de (forhåbentlig) sidder med en rask baby i armene?

Ægsortering kan tilbydes til de par, hvor man kender til en alvorlig arvelig sygdom. Denne sygdom skal medføre en forringet livskvalitet eller en risiko for at levetiden bliver afkortet. Ligeledes skal parret have en væsentlig øget risiko, for at føde et barn med denne sygdom.

I Danmark tilbydes der (i skrivende stund) behandlinger, så et par kan få hjælp til 2 raske fælles børn (hvis det lægeligt vurderes muligt). Har man som par 1 raskt barn i forvejen, så kan man altså få hjælp til endnu ét raskt barn. Har man efter opnåelse af 2 raske børn stadig raske æg i fryseren, så må dette/disse æg gerne benyttes og lægges tilbage i livmoderen. Der må dog ikke tages flere æg ud i offentlig regi..

For at kunne få lavet ægsortering, så skal et par have 2 henvisninger. Én til fertilitetsbehandling, og én til klinisk genetisk afdeling.

Klinisk genetisk afdeling: Hos genetikerne kortlægges familiens sygdom (hvem i familien har sygdommen, hvordan nedarves den, vil ægsortering være en mulighed for denne sygdom, osv.). Ligeledes vil man hos genetikerne blive præsenteret for de forskellige muligheder, man som par har, for at opnå graviditet med et raskt barn.

1. Gravid uden ægsortering:

Et par kan opnå en naturlig graviditet (eller graviditet ved almindelig fertilitetsbehandling). Herefter tilbydes parret en moderkageprøve, som kan foretages efter fulde 11 graviditetsuger (med en abort-risiko på ½-1%). Hvis fosteret har arvet sygdommen, kan parret vælge at afbryde graviditeten.

2. Ægsortering /  PGD/PGT (præimplantations-genetisk-diagnostik/testning):

Ægsortering er et risikoreducerende tilbud – dvs. at risikoen for at få et sygt barn sænkes, men fjernes ikke helt. Personligt har vi via en naturlig graviditet 50% risiko for at få et sygt barn. Denne risiko sænkes (i vores tilfælde til 2-5%) ved at benytte ægsortering. For andre par kan risikoen sænkes til 1-2%. Ægsorteringsmetoden er ikke 100% sikker, hvorfor der oftest anbefales en moderkagebiopsi, hvis man opnår graviditet via denne metode.

3. Alternativer: Æg-/sæddonor, adoption, (fuldføre naturlig graviditet uden undersøgelser, vælge ikke at få børn).

Hvis man som par vælger ægsortering, så skal genetikerne lave en ”markøranalyse” inden fertilitetsbehand- lingen kan sættes i gang. Dette er en genetisk analyse, som laves ud fra parrets DNA (via en blodprøve), samt fra én eller flere syge familiemedlemmers DNA (hvis muligt). Det er denne markøranalyse, der benyttes til at afgøre, om de befrugtede æg er syge eller raske. Etablering af markøranalysen kan tage mange måneder. I sjældne tilfælde kan der ikke laves en markøranalyse.

Fertilitetsbehandling: Når markøranalysen er etableret, så kan parret starte i fertilitetsbehandling. Her sker ægsorteringen som led i en ICSI-behandling; Kvinden skal have hormonbehandling for at stimulere flere æg-blærer til at vokse. Når æggene er klar, så tages de ud, og befrugtes i laboratoriet med ICSI (mikroinsemination); én sædcelle sprøjtes ind i hvert af de udtagne æg. Ved standard fertilitetsbehandling vil man 2-5 dage efter ægudtagningen (hvis dette er muligt) lægge en blastocyst tilbage i livmoderen. Dette gør man ikke ved ægsortering. Her vil laboratoriet 5-6 dage efter ægudtagningen tage en prøve (biopsi) fra hvert af de æg, der har udviklet sig til blastocyster af en god nok kvalitet. Denne prøve sendes derefter til genetikerne. Blastocysterne bliver i mellemtiden frosset ned. Her kommer markøranalysen i spil. Markøranalysen benyttes nu til at tjekke hver enkel blastocystprøve – har den arvet sygdommen eller ej? De raske blastocyster bliver gemt til en senere oplægning, hvorimod de syge bliver destrueret. Ventetiden på svaret fra genetikerne tager i gennemsnit 1 måned, hvilket er grunden til, at der ikke kan lægges en blastocyst tilbage i samme cyklus, som ægudtagningen har fundet sted.

Personligt oplevede vi ved 1. ægudtagning at 12 æg blev taget ud. 6 blev til blastocyster af god nok kvalitet. Efter 1 måned fik vi svaret: 5 var syge og 1 var rask (blev efterfølgende ikke gravide med dette). Ved 2. ægudtagning blev der taget 13 æg ud. Dog udviklede ingen af dem sig til blastocyster af god nok kvalitet, og derfor kunne ingen sendes til test hos genetikerne. For os har det altså varieret meget hvor mange blastocyster, der ved hvert forsøg kunne testes for min genfejl.

Når svaret kommer tilbage fra genetiskerne, så kan der (hvis resultatet tillader det) lægges én rask blastocyst tilbage i livmoderen ved en ægoplægning i en efterfølgende cyklus. Dette fryseforsøg foregår på samme måde som for alle andre i IVF/ICSI-behandling; enten i egen cyklus eller i en stimuleret cyklus. Opnås en graviditet efter en ægoplægning, så er det videre forløb frem til fødslen oftest som for andre, der er blevet gravide gennem fertilitetsbehandling. Parret skal dog tage stilling til, om de ønsker at få foretaget en moderkagebiopsi efter de fulde 11 graviditetsuger.

Jeg håber, du blev lidt klogere på, hvad ægsortering er for en størrelse. Hvis du har spørgsmål, så skriv endelig i kommentaren 🙂